Персонализирана медицина - Новата ера - ДНК

Новата ера:откирване на ДНК
Всичко за нашите тела е записано в нашата ДНК („дезоксирибонуклеинова киселина“), която образува гените в нашите хромозоми. Сега разбираме, че някои гени допринасят значително за това да ни правят устойчиви на болести, докато други гени може да ни направят по-податливи на специфични заболявания.
Човешкият генетичен код често е ключът към здравето и болестта.
Ракът е резултат от увреждане на нашите гени.
Например, ако се предполага, че ген за растеж е изключен, при рак той е включен.Клетките, които трябва да са в покой, започват да се делят и се развиват тумори. Тези увредени гени за растеж се наричат "онкогени".

Уврежаднето може да настъпи по три причини.
· Първо, може да се родим с дефектен ген, като гена на рака на гърдата BRCA.
· Второ, излагането на токсини в нашата среда, като цигарен дим, може да повреди нашите гени.
· И накрая, гените могат просто да се износят, което отчасти обяснява увеличаването на заболеваемостта от рак с напредване на възрастта.

Сега нещата се променят и напредъкът в технологиите и резултатите от проекта за човешкия геном дават възможност на изследователите да идентифицират молекулните характеристики на всеки един тумор. Изследователите са открили, че има широка хетерогенност сред очевидно подобни тумори.
Гените играят основна роля при рака. Всеки човек има около 25 000 гена, които се съхраняват в ядрото, жизненоважния център на всяка клетка. В ядрото има ДНК.
ДНК е двойноверижна молекула, оформена в двойна спирала. ДНК се образува от двойки бази, обозначени с четири букви: A, T, C и G. Последователността на буквите, затворени в гена, изпраща специфично съобщение чрез РНК („рибонуклеинова киселина“) с инструкциите как да се изгради конкретен протеин. Ако съобщението е ясно и правилно, протеинът ще бъде правилен. Ако се случи промяна в гена, инструкциите ще бъдат грешни и следователно съобщението няма да бъде доставено правилно.
Едно от основните открития през последното десетилетие е идентифицирането на някои специфични изменения, които са в състояние да променят сигнала в туморната клетка и да създадат явление, наречено „пристрастяване“. Това явление означава, че туморът може да оцелее и да се възпроизведе, главно защото това изменение е налице. Тези промени могат да бъдат от различен тип. По-голямата част от тях са генни мутации, транслокации и амплификации.
Следователно е интуитивно, че даването на лекарство, насочено към тези специфични изменения, е от основно значение в борбата срещу войната срещу рака. Това е биологичната основа на персонализираната медицина.
Ако обясним накратко, това означава, че трябва да анализираме дълбоко всеки тумор на всеки пациент, за да идентифицираме онези генетични характеристики, които правят тумора способен да оцелява. В резултат на това можем да изберем подходящите лекарства, за да се насочим към специфичните промени. Най-ясните примери за този процес са при меланом, рак на белия дроб и рак на гърдата.
За съжаление, онкогенната зависимост не е единственият процес, лежащ в основата на канцерогенезата и растежа на тумора. Туморната среда и така наречените „епигенетични“ изменения играят важна роля за превръщането на борбата срещу рака в още по-голямо предизвикателство. Въпреки огромния скорошен напредък, не е установена конкретна промяна при всички видове рак. Надеждата е, че възможността за изучаване на пълния геном - което означава всеки ген - ще ни даде нова представа и следователно нови лекарства за нашите пациенти.

Важно е също да се обясни нещо повече за фамилния рак. В ДНК на някои индивиди може да присъства "зародишна" мутация. Това означава, че определена мутация дава вероятност този човек да развие определен вид рак по време на живота си. Например, BRCA е мутация, която предразполага към рак на гърдата или рак на яйчниците. Жена с мутация на гена BRCA може да я предаде на своите потомци, така че нейните дъщери и следващите поколения могат да наследят тази предразположеност.

Персонализирана медицина и патология

Ще се отдели ли молекулярната патология от патологията?
Трябва да се даде име на даден тумор, а патологът е професионалистът, който дава име на туморите. Разнообразието от ракови заболявания е широко; когато казваме „саркома“, „карцином“ или „лимфом“, ние всъщност не казваме нищо, защото има стотици и стотици заболявания в тези категории, които трябва да бъдат разпознати. А причината за признаването им е точно свързана с персонализацията.
Биологията на рака е много сложна и признаваме, че в миналото сме били много наивни. Винаги сме мислили, че проблемът е как гените се променят в раковата клетка, но всъщност тя е още по-сложна от това и включва начина, по който гените насочват как се четат; информационният поток, който идва от гените до получаването на техните протеини, е също толкова важен, колкото и аномалиите на генома.
Изследването на туморите понякога се оказва трудно, тъй като лекарите се нуждаят от проба, тъкан от тумора, за да го изследват, а пациентите имат своите притеснения и съображения свързани със защитата на данните и достъпа до тези проби. Ето защо Стефани Валон от Европейската женска организация за борба с рака на белия дроб, смята, че комуничкаицята между лекаря и пациента е много важна и трябва да бъде точна и ясна, за да може да се помогне на пациентите да оъсъзнаят и разберат конкретната ситуация.Всичко това може да помогне на пациентите при взимане на решение от носно лечението, но в същото време те ще могат да разберат, че не всеки пациент е подходящ за съответната таргетна терапия.

Напредък към персонализирана медицина.
• Различните типове тумори все повече се разделят на много малки подгрупи, носещи рядка мутация.
• Повечето нови лекарства са насочени към тези редки случаи.
• Клиничните изпитвания тестват използването на високопроизводителни молекулярни технологии в контекста на персонализирана медицина за рак.
• Има все по-голям брой нови техники за оптимизиране на геномното изследване, включително виртуалната клетъчна програма, която предвижда тестване на част от тумора в лабораторията, за да се имитира какво би се случило в човешкото тяло (например чувствителност към лекарства).
• Клиничните изследвания днес се фокусират върху идентифицирането на целта на ниво пациент.